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RETINOSIS PIGMENTARIA (RP)
Es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta.
Afecta a varones en un 60% de los casos, frente al 40% de mujeres.
Se estima que en España existen sobre 25.000 afectados.
Otras denominaciones de esta enfermedad:
Dentro de la Retinosis pigmentaria se incluyen un grupo de enfermedades degenerativas de la retina que causan una pérdida progresiva de visión, especialmente en condiciones de escasa iluminación (ceguera nocturna).
Se produce una degeneración precoz de los fotoreceptores de la retina (con pérdida funcional de dichas células), afectando a ambos ojos, aunque es posible una afectación asimétrica.
Los fotoreceptores son las células más abundantes de la retina y se conocen por conos y bastones. Son células nerviosas, capaces de transformar la luz captada en señales eléctricas que se transmiten al cerebro. Los bastones son los encargados de la visión nocturna y la visión en blanco y negro; los conos se encargan de la visión diurna y en color y son los que determinan la agudeza visual. Los primeros que se afectan en la clases iniciales de la enfermedad son los bastones. En las fases avanzadas se afectan los conos, produciendo una importante pérdida visual, que puede llegar a la ceguera.
La causa de la RP no es del todo conocida. La teoría más aceptada es la existencia de mutaciones en las proteínas de la retina, que causan la muerte celular de fotoreceptores.
Se trata de una enfermedad genética, luego heredable, pero que médicamente la calificamos con "penetrancia incompleta"; esto significa, que en las familias en que existe esta alteración, existe un 30% de familiares que aún teniendo mutaciones en sus genes de RP, no manifiestan la enfermedad, aunque sí la transmiten a su descendencia. Esta penetrancia incompleta es la que explica, el por qué, los casos más frecuentes son de presentación "esporádica", es decir, el paciente, suele ser el primer afectado en la familia.
Se sabe que existen factores ambientales que alteran la evolución de la enfermedad. Así la alimentación adecuada y la suplementación vitamínica en la dieta pueden retrasar la RP, mientras que la luz acelera la progresión de la enfermedad.
RECUERDO ANATÓMICO DE RETINA
CLÍNICA DE RETINOSIS PIGMENTARIA
Produce una pérdida lenta y progresiva de la agudeza visual.
Lo habitual es que se manifieste después de la adolescencia. El rango de edad más frecuente es de los 20 a los 40 años. La evolución tiene peor pronóstico cuando más precoz es el debut de los síntomas.
Los principales síntomas son:
DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO
No existe un tratamiento curativo para la RP en el momento actual.
En los últimos 10 años, se han producido numerosos avances experimentales que permiten entender mejor cuales son los procesos bioquímicos y celulares que desencadenan la muerte de fotoreceptores (apoptosis) en la RP. Esto ha permitido, crear numerosas vías de investigación para paliar y revertir esos procesos.
FACTORES DE PROTECCIÓN
El DHA es necesario para el desarrollo de la retina y del cortex cerebral. Son necesarios más estudios para comprender el papel del DHA en estas enfermedades neurodegenerativas. Más del 70% de todos los afectados de RP tienen deficiencias de DHA. En un diagnóstico precoz o al inicio de la presencia de signos degenerativos en los fotoreceptores, El DHAprodría obtener claros beneficios o incluso reducir parcialmente el proceso degenerativo en un grupo significativo de los pacientes de RP, sobre todo en las etapas iniciales. EL DHA es considerado seguro, beneficiosos y protector del daño producido por la luz en la RP.
Existen otros tratamientos inhibidores de la muerte celular (apoptosis) que pueden inhibir total o parcialmente el proceso de la degeneración de los fotorreceptores. En este sentido recientemente se ha estudiado en ratas con distrofia de retinas que el DIltiazen paraliza el proceso degenerativo en la retina.
OTROS FACTORES DE PROTECCIÓN
Sustancias tróficas como el Factor Neurotrófico Ciliar (CNTF), factor neurotrófico derivado del cerebro - BDNF, factor de crecimiento de fibroblastos -FGF, en la retina de afectados de RP, han demostrado eficacia en la lucha contra la evolución natural de la RP. La eficacia de estas sustancias depende de su permanencia durante grandes períodos de tiempo en la retina.
Hay razones para el optimismo, ya que las limitaciones del tratamiento parecen resolverse al haberse hallado algunos vectores víricos de la retina. Teóricamente es posible actuar sobre las rutas metabólicas de genes "suicidas" y de "rescate" que regulan la apoptosis.
Recientemente se ha abierto una vía clínica que pudiera ser el primer tratamiento en la inhibición de la degeneración de la retina. Se ha utilizado los factores CNFT y BDNF liberándolos en el interior del ojo en perros que padecían Retinosis Pigmentaria mediante una cápsula que tenía en su interior células modificadas genéticamente para secretar dichas sustancias lo largo del tiempo sin crear ninguna reacción autoinmune. Los resultados fueron positivos en el restablecimiento de la función visual en estadíos tempranos de la vida. Está claro la necesidad de un diagnóstico preclínico con pruebas electrofisiológicas.
Recientemente se ha investigado con la inyección intraocular de células madre mononucleadas (con gran capacidad regeneradora) de médula ósea autóloga (del propio paciente), lo que evita la posibilidad de rechazos, con resultados alentadores. Estas células madre son capaces de proteger a los fotorreceptores retinianos (conos y bastones) de la muerte celular, causa última de la RP.
Una vez controlada la apoptosis de las células es posible trasplantar células sanas sin riesgo a que estas sufran apoptosis. Entonces el trasplante de células adquiriría su aplicación restableciendo la función visual en pacientes cuya cantidad de células muertas es elevada debido al estado avanzado de la enfermedad y que de otra manera tampoco podrían recuperar función visual completa con los factores inhibidores de la apoptosis. Sería un tratamiento complementario.
La corrección de la mutación en etapas tempranas podrían evitar las alteraciones y la muerte celular. La dificultad es que la cantidad de mutaciones y genes implicados son innumerables. Para el tratamiento de la Retinosis Pigmentaria se requieren múltiples terapias génicas para los múltiples genes que afectan a la RP. La terapia génica apunta poder ser resolutiva a largo plazo.
Se ha desarrollado una prótesis retiniana electrónica que permite una visión artificial, denominado ARGUS. Se basa en la colocación de un implante intraocular que actúa como estimulador eléctrico de la retina de tipo epirretiniano, es decir colocado sobre la superficie de la misma. EL sistema utiliza unas gafas sólo como soporte de una cámara de alta definición que va colocada sobre el puente de la nariz. Dicha cámara capta las imágenes, que serán procesadas y a través de un sistema de estimulación llegará a la corteza occipital del cerebro.
Los pacientes recuperan en su gran mayoría la percepción de formas, objetos y también de movimiento de su entorno, lo que les permite recuperar cierto grado de interrelación con el mismo y de deambulación autónoma.
Un nuevo dispositivo tipo "órgano en un chip" para la barrera hemato-retiniana podría acelerar el desarrollo de tratamientos para enfermedades oculares como la retinosis pigmentaria.
Se ha desarrollado un chip microfluídico que imita la barrera hemato-retiniana humana en el ojo. El diseño del dispositivo replica la estructura de la retina.
El dispositivo se compone de varios compartimentos paralelos que recrean la estructura en capas de la retina. En cada compartimento, se cultiva un tipo de célula específico para replicar las diferentes capas lo más parecidamente posible. Por ejemplo, las neuronas ocupan el lugar de la neurorretina y las células epiteriales pigmentadas de la retina componen la berrera hemato-retiniana externa del dispositivo.
Conclusión
En tan sólo unos pocos años los avances en la comprensión de los mecanismos de la RP han sido muy satisfactorios y, aunque quedan muchas preguntas sin responder, bastantes autores están considerando posibles tratamientos farmacológicos. Es importante resaltar que los tratamientos que bloquean la muerte celular, probablemente no sean terapias definitivas, ya que son una consecuencia final en muchas enfermedades y no son la causa de RP. Pero dichos tratamientos pueden ser terapias útiles usadas en combinación con otros tratamientos dirigidos a la causa principal.
Es importante personalizar a cada paciente de RP las ayudas ópticas necesarias, mediante una historia clínica pormenorizada que permita identificar las discapacidades funcionales en cada caso, como ceguera nocturna, dificultades de conducción, dificultad para encontrar objetos, fotofobia y problemas de adaptación a los cambios de luminosidad.
Los pacientes con RP realizan movimientos con los ojos (barridos) para recoger la mayor información del medio y compensar así, el defecto de campo visual periférico que sufren.
Las terapias se basan en obtener rendimiento de la visión residual de cada paciente, para mejorar su calidad de vida.
Las ayudas pueden ser:
- Ayudas ópticas
- Ayudas no ópticas
- Ayudas funcionales
AYUDAS ÓPTICAS
Producen una magnificación de una imagen sobre la retina. No restablecen la visión perdida pero sí aumentan la eficacia de la residual.
Los sistemas de ayuda óptica son:
Permiten realizar tareas de forma más cómoda para el paciente con RP, mediante: Mejora de la posición y postura corporal (mesas abatibles, portalibros de mesa, atriles, etc.).
Facilita el control de la iluminación.
Mejorar el Contraste.
Ampliar textos a través de macrotipos.
AYUDAS FUNCIONALES
Los defectos visuales de la RP afectan a la movilidad y orientación del paciente, por lo que es muy importante el aprovechamiento de la información que nos aportan otros sentidos. El entrenamiento de estas habilidades forma parte de los programas de rehabilitación visual de estos pacientes.
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