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LEUCORIA O REFLEJO PUPILAR BLANQUECINO
CATARATA CONGÉNITA / RETINOBLASTOMA
La
leucocoria es un signo clínico que consiste en la presencia de una pupila blanca.
Puede asociarse este hallazgo a múltiples procesos, entro los que destacan por su frecuencia:
En casa caso habrá que actuar de una forma más o menos invasiva, siendo fundamental el diagnóstico lo más precoz posible. Será indispensable una completa anamnesis, una cuidadosa exploración oftalmológica y serán de gran ayuda las pruebas de imagen: TAC, Ecografía, RNM, angiofluoresceingrafía...
CATARATA CONGÉNITA
La catarata es una opacidad blanquecina parcial o total, localizada a nivel del cristalino. Hablamos de catarata congénita cuando un niño nace con catarata, es decir, que nace con el cristalino opaco y por lo tanto no le permite ver. Las cataratas comprometen la visión si son totales, o centrales y de tamaño importante como para cubrir el área pupilar (área central del ojo a través de la cual entra la luz)
Las cataratas infantiles son la causa principal de visión disminuida y de ceguera en los niños y la ambliopía irreversible, la causa más común de resultados visuales pobres, después de la cirugía de la catarata.
La situación y las características de una catarata pueden proporcionar información sobre su causa y evolución.
Cuando se considera la etiología de las cataratas congénitas o infantiles, es útil hacer la distinción entre unilaterales y bilaterales.
Las cataratas congénitas unilaterales son causadas por disgenesia local; ni se asocian con enfermedades sistémicas ni se heredan, y la etiología suele ser desconocida. Las cataratas asociadas con disgenesias oculares son: la secundaria a persistencia de la vascularización fetal, el lenticono posterior, la catarata polar anterior, y el síndrome de disgenesia de la cámara anterior.
Las cataratas congénitas bilaterales a menudo se heredan, y pueden asociarse con enfermedades sistémicas. La lista de enfermedades sistémicas asociadas incluye las alteraciones metabólicas, las anomalías craneo-facials, enfermedades cromosómicas, e infecciones intrauterinas. Las cataratas congénitas o infantiles bilaterales, o tienen una causa identificable, o se heredan en aproximadamente el 60% de los casos.
Los signos, síntomas por los que se diagnostica una catarata son diversos:
La mayoría de los autores están de acuerdo en que, las cataratas congénitas unilaterales o bilaterales visualmente significativas, deben extraerse y corregirse la afaquia lo más pronto posible. La rehabilitación visual muy temprana puede conseguir una agudeza visual buena y fusión con estereopsis, incluso en pacientes con cataratas congénitas unilaterales.
La técnica quirúrgica incluye: incisión cornela, capsulorrexis o capsulotomía anterior, aspiración de las masas cristalinianas en su totalidad mediante un sistema de infusión-aspiración, realización una capsulorrexis posterior, se vitrectomizará o se rechazará el vítreo con un visco-elástico, cuando esté indicado se intriducirá una lente intra-ocular en el saco capsular y para finalizar se suturará la herida.
La rehabilitación visual postquirúrgica para prevenir o tratar la ambliopía se iniciará de forma inmediata.
Las cataratas hereditarias o las que surgen por causa de otras patologías oculares asociadas, no se pueden prevenir. Hay que tener en cuenta que las revisiones oftalmológicas son de gran importancia, ya que en las primeras semanas de vida el niño desarrolla su capacidad visual correctamente y una detección temprana es clave para poder aplicar un tratamiento correctivo a tiempo. Por eso, se recomienda una primera exploración ocular tras el nacimiento para descartar la catarata y otras anomalías congénitas de la visión.
Las primeras semanas de vida son de gran importancia para la estimulación visual y para que no se desencadenen los mecanismos cerebrales de ojo vago. Necesitamos recibir estímulos visuales al nacimiento para inicial el desarrollo visual de forma correcta. Por lo tanto la velocidad en el tratamiento es un factor muy importante.
RETINOBLASTOMA
Es el tumor intraocular primario más frecuente en la infancia y supone un 1-3% de todos los tumores pediátricos.
Su diagnóstico y tratamiento precoz con fundamentales para la supervivencia y pueden permitir conservar una visión útil en uno o ambos ojos.
El manejo es complejo, y cada caso debe ser evaluado de forma individualizada por un equipo que englobe oftalmólogos, oncólogos, pediatras, anestesistas, neurorradiólogos.
De este modo se consiguen cifras de supervivencia importantes, mientras que el no tratamiento resulta invariablemente fatal.
Es muy importante el consejo genético a los pacientes y familias afectadas de la forma hereditaria, portadoras del gen Rb1.
EL 60% de estos tumores son unilaterales y no hereditarios, el 15% unilaterales y hereditarios y el 25% son bilaterales y hereditarios.
Las formas de manifestación mas frecuentes son: leucocoria (50%), estrabismo (17%) y otras menos frecuentes: inflamación ocular o celulitis orbitaria.
El diagnóstico es oftalmoscópico, pero las técnicas de imagen aportan mucha información sobre el tamaño y la extensión, tanto local como sistémica.
El enfoque terapéutico más actual se basa en la quimioterapia como tratamiento inicial para reducir el tamaño del tumor y lograr su control final (consolidación) con métodos locales conservadores: fotocoagulación, crioterapia, termoterapia y braquiterapia: Quimiorreducción. Se intenta así conservar el globo ocular y evitar los efectos secundarios de la radioterapia externa: catarata, ojo seco, retinopatía radiactiva, alteraciones en el desarrollo óseo orbitario y riesgo de neoplasias secundarias, especialmente en niños menores de 12 meses con alteraciones germinales en el gen del retinoblastoma.
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