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DISTROFIA MACULAR VITELIFORME (ENFERMEDAD DE BEST)

DISTROFIA MACULAR VITELIFORME (ENFERMEDAD DE BEST)
03/09/2018

DISTROFIA MACULAR VITELIFORME (ENFERMEDAD DE BEST)

La más frecuente de las distrofias de epitelio pigmentario de la retina que afecta los fotorreceptores resultando en la disminución de la visión central.

La  retina es la membrana que está en el fondo del ojo, donde están las células sensibles a la luz (fotorreceptores) llamadas conos (que nos permiten distinguir los colores y tener visión diurna) y bastones (que nos permite ver en lo oscuro y percibir el movimiento), que tienen diferente proporción en el área de la retina. En el centro del ojo (fóvea) hay solamente conos y en el área periférica hay menos conos que bastones.

RECUERDO ANATÓMICO DE LA RETINA


CAUSA

La distrofia macular viteliforme de Best es causada por cambios (mutaciones) en el gen BEST1. Este gen tiene las instrucciones para fabricar una proteína llamada bestrofina. La bestrofina actúa como un canal que controla el movimiento de los iones de cloruro dentro de la retina. Se cree que las mutaciones en el gen BEST1 afectan a la forma del canal y de su capacidad para regular adecuadamente el flujo de cloruro. Sin embargo no está claro exactamente como esto se relaciona con las alteraciones de la retina características de la enfermedad.
HERENCIA
La distrofia macular viteliforme de Best se hereda más frecuentemente de forma autosómica dominante, aunque se han descrito algunos casos con herencia autosómica recesiva.
En una enfermedad autosómica dominante, si se hereda una copia del gen anormal la persona puede ser afectada. En general, la copia anormal es heredada de uno de los padres, que también tienen la enfermedad. En algunos casos la enfermedad autosómica dominante ocurre como una afección nueva (de novo) en que ninguno de los padres tenga una copia anormal del gen responsable por la enfermedad. Si una persona tiene una enfermedad autosómica dominante la probabilidad de tener un hijo o hija afectado (a) con esta enfermedad es de 50%.
La herencia autosómica recesiva significa que para ser afectado por una enfermedad se debe tener dos copias de un gen anormal. Tanto el padre como la madre tienen una copia del gen anormal (son portadores) pero no son afectados por el trastorno y normalmente no tienen señales o síntomas. La probabilidad de que tener un hijo o hija afectado (a) con un trastorno recesivo es de 25% para cada embarazo.
CLÍNICA
Es una enfermedad típicamente bilateral, aunque se han descrito casos unilaterales.
La distrofia macular viteliforme de Best comienza durante la infancia y, en algunos casos, en la adolescencia (5-13 años). Los individuos afectados presentan una visión normal al nacer y con el pasar de los años, comienzan las alteraciones de la enfermedad.
Característicamente, no produce alteraciones de la visión hasta estadíos avanzados  de la enfermedad, por lo que es habitual que el diagnóstico se realice de forma casual en una exploración ocular rutinaria.
Aunque no se produzcan cambios en la visión, sus fondos de ojo sí presentan lesiones  muy aparentes que desarrollan un proceso evolutivo  de 5 etapas:
  • Etapa previteliforme: el fondo de ojo puede ser normal o presentar pequeñas alteraciones inespecíficas. La visión es normal aunque EOG (electroocular) ya está alterado.
  • Etapa viteliforme: aparece la lesión amarillenta típica en forma de huevo (de ahí el nombre veliforme) rellena de lipofuscina en la zona macular. La visión está conservada. Sobre los 3 a 15 años de edad.


  • Etapa de pseudohipopión: aparecen en la lesión anterior un nivel de líquido más denso en la zona inferior de la lesión, que puede cambiar de localización dentro de la lesión por cambios posturales. La visión sigue conservándose. Propio de la adolescencia.

  • Etapa viterruptiva (huevo revuelto): la lesión se hace irregular y se acumula material amarillento en los bordes de la lesión. La agudeza visual puede aun estar conservada.

  • Etapa atrófica: el pigmento amarillento (lipofuscina) ha desaparecido, dejando la zona central de la lesión en situación atrófica. En este estadío la disminución de la agudeza visual es muy importante.
  • Etapa coroidal/neovascular/cicatricial: Presencia de una cicatriz que causa el deterioro de la agudeza visual central importante, que se puede complicar a causa de una membrana neovascular subfoveal coroidea (CNV) (rara en niños).

Los pacientes pueden tener alteraciones de la visión debido a la pérdida de la agudeza visual, y tienen dificultades en distinguir colores y formas pero retienen una visión periférica y una adaptación a la oscuridad normales.

Los síntomas varían mucho entre los pacientes, y algunas veces nunca hay síntomas.

La agudeza visual es la capacidad que el sistema de  visión tiene para percibir, descubrir o identificar objeto de un ambiente con una buena iluminación. Se mide con una prueba que se utiliza para determinar las letras más pequeñas que se puedan leer en una tabla (tabla de Snellen).

DIAGNÓSTICO

La prueba diagnóstica por excelencia es EOG (electrooculograma).

El diagnóstico clínico se hace con base en los antecedentes familiares, las pruebas de la agudeza visual, el examen del fondo de ojo (oftalmoscopia), electrooculograma (EOG); y la historia familiar. El examen del fondo de ojo puede mostrar una lesión típica de color amarillento yema de huevo.

El electrooculograma (EOG), es la mejor prueba diagnóstica para evaluar la distrofia macular viteliforme. En la OEG se mide el potencial de reposo del ojo (que se mide moviendo los ojos en la oscuridad) y se registra el llamado "índice de Arden", que es la relación entre el pico de potencial de luz (que se mide moviendo los ojos en un ambiente iluminado) y la medida más baja del potencial de reposo. El valor normal del índice de Arden es mayor o igual a 1,8. En la  mayoría de los casos, una disminución grave se produce en respuesta a la luz, reflejada por un índice de Arden Bajo, entre 1,1-1,5. Los portadores también tienen un resultado anormal de EOG. No existe una correlación entre el resultado del EOG y la etapa de la enfermedad.

La tomografía de coherencia óptica de alta resolución (OCT) puede identificar la acumulación anómala de lipofuscina (pigmento marrón) entre los fotorreceptores y el ERP.

Las pruebas genéticas también se pueden usar para hacer el diagnóstico. Una mutación en el gen BEST1 se detecta en más o menos 96% de las personas afectadas en que hay otro miembro de la familia afectado.

TRATAMIENTO

Todavía no existe un tratamiento específico que cure la distrofia macular viteliforme de Best. Los anteojos o lentes pueden ayudar a las personas que han perdido la agudeza visual. La fotocoagulación con láser, la terapia fotodinámica, y el anti-VEGF (factor de crecimiento endotelial vascular) tales como bevacizumab han demostrado un éxito limitado en el tratamiento  de algunas de las características de la enfermedad, tales como la neovascularización coroidea (cuando vasos sanguineos anormales crecen debajo de la mácula y la retina).

El pronóstico de la distrofia macular viteliforme de Best es variado. Algunas personas nunca tienen síntomas, o tienen una enfermedad leve (en las primeras etapas) manteniendo una visión mejor que le permite continuar leyendo al menos en un ojo durante toda la vida. El deterioro de la visión generalmente es muy lento y no es serio en la mayoría de los casos hasta después de los cuarenta años.

Se recomienda que los afectados tengan un examen del ojo hecho por un oftalmólogo, una vez por año en el comienzo, y cada 6 mese después. Los pacientes en la etapa atrófica deben usar un aparato llamado rejilla de Amsler, usada para evaluar el campo visual y saber si hay alteraciones.



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