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DISTROFIA MACULAR VITELIFORME (ENFERMEDAD DE BEST)
La más frecuente de las distrofias de epitelio pigmentario de la retina que afecta los fotorreceptores resultando en la disminución de la visión central.
La retina es la membrana que está en el fondo del ojo, donde están las células sensibles a la luz (fotorreceptores) llamadas conos (que nos permiten distinguir los colores y tener visión diurna) y bastones (que nos permite ver en lo oscuro y percibir el movimiento), que tienen diferente proporción en el área de la retina. En el centro del ojo (fóvea) hay solamente conos y en el área periférica hay menos conos que bastones.
RECUERDO ANATÓMICO DE LA RETINA
CAUSA
Los pacientes pueden tener alteraciones de la visión debido a la pérdida de la agudeza visual, y tienen dificultades en distinguir colores y formas pero retienen una visión periférica y una adaptación a la oscuridad normales.
Los síntomas varían mucho entre los pacientes, y algunas veces nunca hay síntomas.
La agudeza visual es la capacidad que el sistema de visión tiene para percibir, descubrir o identificar objeto de un ambiente con una buena iluminación. Se mide con una prueba que se utiliza para determinar las letras más pequeñas que se puedan leer en una tabla (tabla de Snellen).
DIAGNÓSTICO
La prueba diagnóstica por excelencia es EOG (electrooculograma).
El diagnóstico clínico se hace con base en los antecedentes familiares, las pruebas de la agudeza visual, el examen del fondo de ojo (oftalmoscopia), electrooculograma (EOG); y la historia familiar. El examen del fondo de ojo puede mostrar una lesión típica de color amarillento yema de huevo.
El electrooculograma (EOG), es la mejor prueba diagnóstica para evaluar la distrofia macular viteliforme. En la OEG se mide el potencial de reposo del ojo (que se mide moviendo los ojos en la oscuridad) y se registra el llamado "índice de Arden", que es la relación entre el pico de potencial de luz (que se mide moviendo los ojos en un ambiente iluminado) y la medida más baja del potencial de reposo. El valor normal del índice de Arden es mayor o igual a 1,8. En la mayoría de los casos, una disminución grave se produce en respuesta a la luz, reflejada por un índice de Arden Bajo, entre 1,1-1,5. Los portadores también tienen un resultado anormal de EOG. No existe una correlación entre el resultado del EOG y la etapa de la enfermedad.
La tomografía de coherencia óptica de alta resolución (OCT) puede identificar la acumulación anómala de lipofuscina (pigmento marrón) entre los fotorreceptores y el ERP.
Las pruebas genéticas también se pueden usar para hacer el diagnóstico. Una mutación en el gen BEST1 se detecta en más o menos 96% de las personas afectadas en que hay otro miembro de la familia afectado.
TRATAMIENTO
Todavía no existe un tratamiento específico que cure la distrofia macular viteliforme de Best. Los anteojos o lentes pueden ayudar a las personas que han perdido la agudeza visual. La fotocoagulación con láser, la terapia fotodinámica, y el anti-VEGF (factor de crecimiento endotelial vascular) tales como bevacizumab han demostrado un éxito limitado en el tratamiento de algunas de las características de la enfermedad, tales como la neovascularización coroidea (cuando vasos sanguineos anormales crecen debajo de la mácula y la retina).
El pronóstico de la distrofia macular viteliforme de Best es variado. Algunas personas nunca tienen síntomas, o tienen una enfermedad leve (en las primeras etapas) manteniendo una visión mejor que le permite continuar leyendo al menos en un ojo durante toda la vida. El deterioro de la visión generalmente es muy lento y no es serio en la mayoría de los casos hasta después de los cuarenta años.
Se recomienda que los afectados tengan un examen del ojo hecho por un oftalmólogo, una vez por año en el comienzo, y cada 6 mese después. Los pacientes en la etapa atrófica deben usar un aparato llamado rejilla de Amsler, usada para evaluar el campo visual y saber si hay alteraciones.
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