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RETINOSIS PIGMENTARIA (RP)

RETINOSIS PIGMENTARIA (RP)
03/08/2018

RETINOSIS PIGMENTARIA (RP)

Es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta.

Afecta a varones en un 60% de los casos, frente al 40% de mujeres.

Se estima que en España existen sobre 25.000 afectados.

Otras denominaciones de esta enfermedad:

  • Retinitis pigmemntaria
  • Ceguera Nocturna.
  • Distrofia de conos y bastones.
  • Hemeralopía congénita.

Dentro de la Retinosis pigmentaria se incluyen un grupo de enfermedades degenerativas de la retina que causan una pérdida progresiva de visión, especialmente en condiciones de escasa iluminación (ceguera nocturna).

Se produce una degeneración precoz de los fotoreceptores de la retina (con pérdida funcional de dichas células), afectando a ambos ojos, aunque es posible una afectación asimétrica.

Los fotoreceptores son las células más abundantes de la retina y se conocen por conos y bastones. Son células nerviosas, capaces de transformar la luz captada en señales eléctricas que se transmiten al cerebro. Los bastones son los encargados de la visión nocturna y la visión en blanco y negro; los conos se encargan de la visión diurna y en color y son los que determinan la agudeza visual. Los primeros que se afectan en la clases iniciales de la enfermedad son los bastones. En las fases avanzadas se afectan los conos, produciendo una importante pérdida visual, que puede llegar a la ceguera.

La causa de la RP no es del todo conocida. La teoría más aceptada es la existencia de mutaciones en las proteínas de la retina, que causan la muerte celular de fotoreceptores.

Se trata de una enfermedad genética, luego heredable, pero que médicamente la calificamos con "penetrancia incompleta"; esto significa, que en las familias en que existe esta alteración, existe un 30% de familiares que aún teniendo mutaciones en sus genes de RP, no manifiestan la enfermedad, aunque sí la transmiten a su descendencia. Esta penetrancia incompleta es la que explica, el por qué, los casos más frecuentes son de presentación "esporádica", es decir, el paciente, suele ser el primer afectado en la familia.

Se sabe que existen factores ambientales que alteran la evolución de la enfermedad. Así la alimentación adecuada y la suplementación vitamínica en la dieta pueden retrasar la RP, mientras que la luz acelera la progresión de la enfermedad.

RECUERDO ANATÓMICO DE RETINA



Fondo de ojo en Retinosis pigmentaria
Se observan las típicas alteraciones pigmentarias, la atrofia de nervio óptico y la atenuación de vasos generalizada.

CLÍNICA DE RETINOSIS PIGMENTARIA

Produce una pérdida lenta y progresiva de la agudeza visual.

Lo habitual es que se manifieste después  de la adolescencia. El rango de edad más frecuente es de los 20 a los 40 años. La evolución tiene peor pronóstico cuando más precoz es el debut de los síntomas.

Los principales síntomas son:

  • Ceguera nocturna o lenta adaptación a la oscuridad. Se suele presentar entre la primera y segunda década de la vida.
  • Reducción del campo visual de manera concéntrica y progresiva, que se conoce como "visión en túnel", conservándose la visión central hasta estadíos avanzados de la enfermedad.
  • Deslumbramientos y percepciones luminosas anómalas (fotopsias), principalmente en condiciones de luminosidad altas.
  • Alteración de la percepción de los colores, se produce en estadíos avanzados de la enfermedad, por la afectación de los conos.
  • La agudeza visual que depende de los 10º centrales del campo visual, se mantiene estable hasta fases tardías de la enfermedad.
  • Complicaciones oculares de RP: en esta enfermedad se producen con frecuencia la asociación de otras enfermedades oftalmológicas, como glaucoma, catarata, queratocono, miopía, etc.
  • Síntomas extraoculares: en un 15% de los pacientes la RP forma parte de un síndrome. UNo de los más conocidos, el Sindróme de Usher, que asocia RP a sordera.



DIAGNÓSTICO

  • El ERG (electroretinograma) se considera la prueba diagnóstica más precozmente alterada en la RP, concretamente en la fase inicial en la que el paciente no tiene síntomas. La prueba fundamental es concretamente el ERG-flash. Por ello resulta muy útil para el diagnóstico precoz en familiares de pacientes conocidos de RP.
  • La OCT (tomografía de coherencia óptica) permite detectar cambios retinianos de manera precoz y cuantificarlos, por lo que se convierte en una herramienta muy útil para el seguimiento evolutivo de la enfermedad.
  • La campimetría (campos visuales). Aunque los campos visuales se ven afectados en estadíos avanzados de la RP, las campimetrías periódicas son importantes para el seguimiento evolutivo en estas fases y desde el punto de vista médicolegal, en relación a la incapacidad visual de estos pacientes.
  • Resulta fundamental el consejo genético de estos pacientes. Mediante el estudio genético de pacientes y familiares es posible hacer el diagnóstico de RP antes de la aparición de la enfermedad, identificar portadores en la familia del gen mutado y hacer diagnósticos prenatales. En el futuro se espera que la terapia génica pueda ser definitiva en el control y tratamiento de la RP.

TRATAMIENTO

 No existe un tratamiento curativo para la RP en el momento actual.

En los últimos 10 años, se han producido numerosos avances experimentales que permiten entender mejor cuales son los procesos bioquímicos y celulares que desencadenan la muerte de fotoreceptores (apoptosis) en la RP. Esto ha permitido, crear numerosas vías de investigación para paliar y revertir esos procesos.

FACTORES DE PROTECCIÓN

  • Ácido Docosahexaenoico (DHA)

El DHA es necesario para el desarrollo de la retina y del cortex cerebral. Son necesarios más estudios para comprender el papel del DHA en estas enfermedades neurodegenerativas. Más del 70% de todos los afectados de RP tienen deficiencias de DHA. En un diagnóstico precoz o al inicio de la presencia de signos degenerativos en los fotoreceptores, El DHAprodría obtener claros beneficios o incluso reducir parcialmente el proceso degenerativo en un grupo significativo de los pacientes de RP, sobre todo en las etapas iniciales. EL DHA es considerado seguro, beneficiosos y protector del daño producido por la luz en la RP.

  • Calcioantagonistas

Existen otros tratamientos inhibidores de la muerte celular (apoptosis) que pueden inhibir total o parcialmente el proceso de la degeneración de los fotorreceptores. En este sentido recientemente se ha estudiado en ratas con distrofia de retinas que el DIltiazen paraliza el proceso degenerativo en la retina.

OTROS FACTORES DE PROTECCIÓN

Sustancias tróficas como el Factor Neurotrófico Ciliar (CNTF), factor neurotrófico derivado del cerebro - BDNF, factor de crecimiento de fibroblastos -FGF, en la retina de afectados de RP, han demostrado eficacia en la lucha contra la evolución natural de la RP. La eficacia de estas sustancias depende de su permanencia durante grandes períodos de tiempo en la retina.

Hay razones para el optimismo, ya que las limitaciones del tratamiento parecen resolverse al haberse hallado algunos vectores víricos de la retina. Teóricamente es posible actuar sobre las rutas metabólicas de genes "suicidas" y de "rescate" que regulan la apoptosis.

Recientemente se ha abierto una vía clínica que pudiera ser el primer tratamiento en la inhibición de la degeneración de la retina. Se ha utilizado los factores CNFT y BDNF liberándolos en el interior del ojo en perros que padecían Retinosis Pigmentaria mediante una cápsula que tenía en su interior células modificadas genéticamente para secretar dichas sustancias lo largo del tiempo sin crear ninguna reacción autoinmune. Los resultados fueron positivos en el restablecimiento de la función visual en estadíos tempranos de la vida. Está claro la necesidad de un diagnóstico preclínico con pruebas electrofisiológicas.

Recientemente se ha investigado con la inyección intraocular de células madre mononucleadas (con gran capacidad regeneradora) de médula ósea autóloga (del propio paciente), lo que evita la posibilidad de rechazos, con resultados alentadores. Estas células madre son capaces de proteger a los fotorreceptores retinianos (conos y bastones) de la muerte celular, causa última de la RP.

  • Trasplante de Células

Una vez controlada la apoptosis de las células es posible trasplantar células sanas sin riesgo a  que estas sufran apoptosis. Entonces el trasplante de células adquiriría su aplicación restableciendo la función visual en pacientes cuya cantidad de células muertas es elevada debido al estado avanzado de la enfermedad y que de otra manera tampoco podrían recuperar función visual completa con los factores inhibidores de la apoptosis. Sería un tratamiento complementario.

  • Terapia Génica

La corrección de la mutación en etapas tempranas podrían evitar las alteraciones y la muerte celular. La dificultad es que la cantidad de mutaciones y genes implicados son innumerables. Para el tratamiento de la Retinosis Pigmentaria  se requieren múltiples terapias génicas para los múltiples genes que afectan a la RP. La terapia génica apunta poder ser resolutiva a largo plazo.

  • Prótesis retinianas electrónicas.

Se ha desarrollado una prótesis retiniana electrónica que permite una visión artificial, denominado ARGUS. Se basa en la colocación de un implante intraocular que actúa como estimulador eléctrico de la retina de tipo epirretiniano, es decir colocado sobre la superficie de la misma. EL sistema utiliza unas gafas sólo como soporte de una cámara de alta definición que va colocada sobre el puente de la nariz. Dicha cámara capta las imágenes, que serán procesadas y a través de un sistema de estimulación llegará a la corteza occipital del cerebro.

Los pacientes recuperan en su gran mayoría la percepción de formas, objetos y también de movimiento de su entorno, lo que les permite recuperar cierto grado de interrelación con el mismo y de deambulación autónoma.

  • Órgano en un chip

Un nuevo dispositivo tipo "órgano en un chip" para la barrera hemato-retiniana podría acelerar el desarrollo de tratamientos para enfermedades oculares como la retinosis pigmentaria.

Se ha desarrollado un chip microfluídico que imita la barrera hemato-retiniana humana en el ojo. El diseño del dispositivo replica la estructura de la retina.

El dispositivo se compone de varios compartimentos paralelos que recrean la estructura en capas de la retina. En cada compartimento, se cultiva un tipo de célula específico para replicar las diferentes capas lo más parecidamente posible. Por ejemplo, las neuronas ocupan el lugar de la neurorretina y las células epiteriales pigmentadas de la retina componen la berrera hemato-retiniana externa del dispositivo.

Conclusión

En tan sólo unos pocos años los avances en la comprensión de los mecanismos de la RP han sido muy satisfactorios y, aunque quedan muchas preguntas sin responder, bastantes autores están considerando posibles tratamientos farmacológicos. Es importante resaltar que los tratamientos que bloquean la muerte celular, probablemente no sean terapias definitivas, ya que son una consecuencia final en muchas enfermedades y no son la causa de RP. Pero dichos tratamientos pueden ser terapias útiles usadas en combinación con otros tratamientos dirigidos a la causa principal.

  • TERAPIAS DE AYUDA DE BAJA VISIÓN

Es importante personalizar a cada paciente de RP las ayudas ópticas necesarias, mediante una historia clínica pormenorizada que permita identificar las discapacidades funcionales en cada caso, como ceguera nocturna, dificultades de conducción, dificultad para encontrar objetos, fotofobia y problemas de adaptación a los cambios de luminosidad.

Los pacientes con RP realizan movimientos con los ojos (barridos) para recoger la mayor información del medio y compensar así, el defecto de campo visual periférico que sufren.

Las terapias se basan en obtener rendimiento de la visión residual de cada paciente, para mejorar su calidad de vida.

Las ayudas pueden ser:

- Ayudas ópticas

- Ayudas no ópticas

- Ayudas funcionales

AYUDAS ÓPTICAS

Producen una magnificación de una imagen sobre la retina. No restablecen la visión perdida pero sí aumentan la eficacia  de la residual.

Los sistemas de ayuda óptica son:

  • LUPAS, que pueden ser de mano o con soporte. Tienen la desventaja de presentar un campo visual más reducido que otros sistemas.
  • MICROSCOPIOS posibilitan ver objetos con nitidez al acercarnos a ellos. El campo visual que proporciona es más amplio que el que proporcionan lupas y telescopios, por lo que los trabajos de cerca se hacen más confortables.
  • TELESCOPIOS facilitan la realización de las tareas de lejos, aumentando la imagen del objeto sobre la retina. Tiene los inconvenientes que limita el campo visual y que produce alteraciones de percepción espacial. Existen también telescopios de visión nocturna.
  • SISTEMAS ELECTRÓNICOS, circuitos cerrados de televisión que se componen de una cámara, un monitor, un sistema óptico y una estructura para apoyar el material de lectura. Permite regular enfoque y aumentos y leer a una distancia normal. Además, permiten leer con los dos ojos, con un buen campo visual de lectura y una profundidad de campo superior a otras ayudas visuales.
  • FILTROS, permiten disminuir los deslumbramientos, mejorar el contraste, aumentar la resolución visual y proteger a los ojos de la luz azul y de las radiaciones ultravioletas. Son importantes para minimizar el daño y muerte de fotorreceptores.




AYUDAS NO OPTICAS

Permiten realizar tareas de forma más cómoda para el paciente con RP, mediante: Mejora de la posición y postura corporal (mesas abatibles, portalibros de mesa, atriles, etc.).

Facilita el control de la iluminación.

Mejorar el Contraste.

Ampliar textos a través de macrotipos.

AYUDAS FUNCIONALES

Los defectos visuales de la RP afectan a la movilidad y orientación del paciente, por lo que es muy importante el aprovechamiento de la información que nos aportan otros sentidos. El entrenamiento de estas habilidades forma parte de los programas de rehabilitación visual de estos pacientes.






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